Главный внештатный специалист — детский эндокринолог ЦФО и Москвы, директор РДКБ Минздрава, профессор, доктор медицинских наук, заведующая кафедрой эндокринологии Института материнства и детства Пироговского университета Елена Петряйкина заявила о важности введения расширенного неонатального скрининга.
«Роль этого скрининга невозможно переоценить. До 2023 года новорождённых у нас исследовали всего на пять генетических заболеваний (муковисцидоз, фенилкетонурия, врождённый гипотиреоз, врождённая дисфункция коры надпочечников и галактоземия). Но благодаря беспрецедентной программе Минздрава массовый неонатальный скрининг расширился до 40 нозологий», — сказала она в беседе с aif.ru.
По её словам, это совершенно новый уровень ранней диагностики и лечения редких заболеваний.
Как отметила Петряйкина, в скрининг в основном входят тяжёлые заболевания обмена веществ и нервной системы.
Ранее директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова (МГНЦ), главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН Сергей Куцев заявил об эффективности федеральной программы расширенного неонатального скрининга.
Свежие комментарии