Научный сотрудник отдела молекулярных механизмов наследственных нарушений метаболизма МГНЦ им. Н.П. Бочкова Юлия Иткис рассказала в беседе с RT о болезни, от которой скончался 22-летний принц Люксембурга Фредерик.
«Ген POLG ассоциирован с наследственными заболеваниями, относящимися к группе первичных митохондриальных патологий», — пояснила специалист.
Cамые частые из них: синдром Альперса, синдром SANDO, синдром митохондриальной нейрогастроинтестинальной энцефалопатии, прогрессирующая наружная офтальмоплегия, отметила генетик.
«На разных этапах митохондриальные болезни из этой группы могут протекать под масками других наследственных и приобретённых заболеваний, что затрудняет диагностику, особенно на ранних стадиях болезни», — заметила эксперт.
По её словам, при этих болезнях поражается множество систем и органов, включая головной мозг, мышцы и печень, а симптомы могут быть разнообразными и очень тяжёлыми. При некоторых формах этих заболеваний часто возникают инсультоподобные эпизоды и эпилептические приступы.
«На сегодняшний день очень хорошо развиты методы диагностики мутаций в гене POLG, но патогенетической терапии для данной группы заболеваний, к сожалению, пока нет. Лечение только симптоматическое», — подытожила эксперт.
Ранее стало известно, что 22-летний принц Люксембурга Фредерик скончался из-за редчайшего генетического заболевания — митохондриальной болезни, связанной с мутациями гена POLG.
Свежие комментарии