Редкая мутация: российские учёные обнаружили новую причину развития гипертонии

Российские учёные выявили новую генную мутацию, которая приводит к развитию синдрома Лиддла, вызывающего гипертонию в молодом возрасте. Об этом RT рассказал сотрудник Института общей генетики РАН Валерий Ильинский. По его словам, открытие должно усовершенствовать методы диагностики этого редкого заболевания и помочь в лечении.

Учёные из Института общей генетики РАН и Российского национального исследовательского медицинского университета (РНИМУ им. Пирогова) обнаружили ранее неизвестную мутацию в генах, приводящую к развитию у молодых людей редкого наследственного заболевания — синдрома Лиддла, при котором наблюдается повышенное артериальное давление. Об этом RT рассказали авторы научной работы. Результаты исследования опубликованы в журнале BMC Nephrology.

Открытие было сделано в ходе лечения 15-летнего юноши из Дагестана, страдавшего в течение трёх последних лет от высокого артериального давления. Он прошёл генетический тест, чтобы выяснить природу заболевания.

Результаты показали наличие мутации в гене SCNN1G.

Понимание природы заболевания позволило подобрать правильное лечение для подростка, нормализовать работу его кровеносной системы и почек, отметили исследователи.

Такая же генетическая мутация была обнаружена у родственников пациента. В результате его сестра, у которой симптомов болезни ещё не наблюдалось, прошла профилактическую терапию.

«Генетическое тестирование и открытие мутации в гене SCNN1G помогло нам начать лечить сестру носителя этой вариации в ДНК ещё до того, как у неё появились гипертония и патологические изменения в работе сердца», — отметил в беседе с RT сотрудник Института общей генетики РАН Валерий Ильинский.

По словам учёного, синдром Лиддла — очень редкое заболевание.

«Всего в мире известно несколько десятков случаев. К сожалению, мы не знаем о других пациентах с синдромом Лиддла в России», — отметил Ильинский.

Специалист уверен, что открытие поможет дальнейшему изучению этой болезни.

«Наше исследование позволяет другим врачам диагностировать это заболевание. Зная о новой мутации синдрома Лиддла, можно правильно ставить диагнозы другим его носителям и назначать необходимую терапию», — заключил Ильинский.